تعیین ژنوتیپ از طریق BeadArray

شرح خدمت

Illumina BeadArray، یک فناوری تعیین ژنوتیپ بسیار کارآمد و دقیق است که در شرکت BGI برای تعیین ژنوتیپ چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) و تجزیه و تحلیل واریانت های مرتبط با تعداد نسخه (CNVs) استفاده می‌شود. BGI Tech، انتخابی انعطاف‌پذیر (سفارشی/استاندارد) را برای خدمات تعیین ژنوتیپ از طریق BeadArray با دو سری از چیپ های GoldenGate و Infinium ارائه می‌ دهد، تا نیازهای مختلف را در این خصوص برآورده کند. این پلتفرم تعیین ژنوتیپ، ابزاری کارآمد برای انجام مطالعات GWAS با تمرکز بر کشف روابط بین ژن‌های خاص با بیماری‌ها، یا اعتبارسنجی تعداد زیادی از واریانت‌های نادر، از جمله SNP‌های رایج در پایگاه‌های داده و مکان‌های ژنی جهش یافته شناسایی شده جدید (de novo) توسط NGS، است.

مزایا

• تعیین ژنوتیپ مبتنی بر پویش کل ژنوم و تجزیه و تحلیل CNV.
• تعیین ژنوتیپ سفارشی.
• تجزیه و تحلیل نمونه FFPE.
• تجزیه و تحلیل پیوستگی (Linkage).

الزامات نمونه

• مقدار: ≥ 500 ng DNA.
• غلظت: 260/280 ≥ 50 ng/μl .
• خلوص: OD=1.8~2.0.

شاخص تکمیل (اجرا)

میانگین نرخ فراخوانی SNPها نباید  از 95 درصد کمتر باشد.

مدت زمان ارائه خدمات

برای 1000 نمونه، زمان تقریبی انجام پروژه بر اساس گردش کار (اشاره شده در بالا) 50 روز کاری است (لازم به ذکر است، زمان مورد نیاز برای انجام تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک پیشرفته در نظر گرفته نشده است و زمان دقیق نهایی بر اساس  نوع چیپ های استفاده شده در پروژه و طبق قرارداد خواهد بود).