توالی یابی اگزوم (Whole Exome Sequencing)

شرح خدمت

توالی‌یابی اگزوم به یک روش تجزیه و تحلیل ژنوم، با استفاده از فناوری ربایش (Capture) توالی، برای گیرانداختن انتخابی اگزوم‌ها در مناطق کد کننده ژنوم انسان و به دنبال آن غنی‌سازی قطعات هدف و توالی‌یابی با بازدهی بالا اشاره دارد. با این روش، اطلاعات ژنتیکی را می‌توان صرفاً از مناطق اگزوم به اضافه 200 جفت باز (در بالادست و پایین دست) به دست آورد که کارایی تحقیقاتی مناطق کدکننده پروتئین در ژنوم انسان را به‌طور چشمگیری افزایش داده و هزینه تحقیق را به میزان قابل توجهی کاهش می‌دهد. توالی‌یابی اگزوم، عمدتاً برای بررسی بیماری‌های پیچیده و ناهنجاری های مندلی ناشی از واریانت‌های بالقوه در نواحی کد کننده کاربرد دارد. این روش، به‌ویژه برای تحقیق در مورد جهش‌های نادر مرتبط با بیماری مفید است. با کمک تعداد زیادی از پایگاه‌های داده عمومی، نتایج  تنوع به دست آمده را می‌توان به طور دقیق تر و معنادارتری تفسیر کرد.

ملاحظات:

اکنون، ما خدمت توالی‌یابی کامل اگزوم با تحویل سریع 10 روزه را از طریق آزمایشگاه دارای گواهی CAP/CLIA خود ارائه می‌دهیم، تا نیازهای کاربران تحقیقات آموزشی و بالینی را برآورده سازیم (در مواردی که تحویل سریع نتایج برای آنها بسیار  حائز اهمیت است). همچنین،BGI  علاوه‌بر خروجی داده‌های توالی‌یابی خام، خدمات استاندارد و سفارشی بیوانفورماتیک را متناسب با نیازهای تحقیقاتی خاص ارائه می‌دهد.

آماده سازی نمونه و خدمات

• کیت اگزوم Agilent Sureselect یا BGI یا IDT xGen برای ساخت و غنی‌سازی کتابخانه، گزینه‌های توالی یابی دو طرفه (paired-end) 100/150bp در دسترس است.
• داده‌های پیرایش شده و تجزیه و تحلیل پیشرفته بیوانفورماتیک در فرمت‌های استاندارد موجود است.
• تجزیه و تحلیل داده‌های بیوانفورماتیک استاندارد و سفارشی.

جزئیات خدمات کلیدی

گزارش‌ها و فایل‌های داده خروجی در فرمت‌های استاندارد متداول ارائه می‌شوند: داده‌های BAM، .xls، .png و FASTQ.

 استاندارد کیفیت توالی‌یابی

• گزینه‌های توالی‌یابی دو طرفه (paired-end) 100bp and 150bp در دسترس هستند.
• تضمین بالای 80 درصد بازها با امتیاز کیفی ≥Q30.
• پوشش توالی‌یابی استاندارد ≥100X; ؛ ≥200X برای نمونه‌های سرطان توصیه می‌شود.

الزامات نمونه

نمونه‌های معمولی

• DNA ژنومی کامل: ≥ 1µg
• غلظت: ≥ 12.5 ng/ µl
• حجم: 15 μl

 نمونه‌های با مقادیر کم

• DNA ژنومی: ≥ 100 ng
• غلظت: 5 ng/ µl
• حجم: 15 μl

مدت زمان ارائه خدمات

• 30 روز کاری از زمان پذیرش کنترل کیفیت (QC) نمونه تا ارائه دسترسی داده‌ها.
• 10 روز برای خدمات تحویل سریع.
• امکان تسریع در ارائه خدمات وجود دارد.