باز توالی‌یابی کل ژنوم (Whole Genome Re-sequencing)
شرح خدمت
باز توالی‌یابی کل ژنوم، ابزاری است که به طور متداول برای کسب اطلاعات کامل از واریانت‌های ژنی در مقیاس کل ژنوم استفاده می‌شود. هدف باز توالی‌یابی کل ژنوم، تعیین توالی افراد با خوانش‌های کوتاه، هم‌ردیف کردن آنها با ژنوم مرجع و تعیین واریانت‌های ژنومی است. این فناوری، امکان کشف واریانت‌های جدید و تشخیص واریانت‌هایی که در خارج از ناحیه اگزون قرار دارند، را ممکن می‌سازد. تشخیص این واریانت‌ها با استفاده از روش‌های مبتنی بر آرایه یا توالی یابی اگزوم، می‌تواند غیرممکن باشد. باز توالی‌یابی کل ژنوم به طور گسترده در تحقیق و توسعه صنایع داروئی، تحقیقات بیماری، زیست‌شناسی تکاملی و زیست‌شناسی جمعیت استفاده شده است. علاوه‌براین، این شیوه در تشخیص بالینی به عنوان ابزار مکمل نیز استفاده می‌شود.
مزایا
- روش‌های تجزیه و تحلیل متنوع، از جمله تشخیص واریانت، تفسیر زیستی و تجزیه و تحلیل شخصی.
- تشخیص واریانت‌های جدید، مزیت نسبی این روش در مقایسه با روش‌های مبتنی بر آرایه.
- تشخیص جهش‌های سوماتیک، مفید برای تحقیقات سرطان.
- زمان انجام کوتاه‌تر و هزینه کمتر در مقایسه با توالی‌یابی بدون پیش آگاهی (de novo) کل ژنوم در انسان.
الزامات نمونه
■ مقدار نمونه: ≥6µg DNA
■ غلظت نمونه: ≥30 ng/μL
■ خلوص نمونه: OD260/280=1.8~2.0، بدون تخریب و آلودگی RNA
