توالی‌یابی Low-pass کل ژنوم (lpWGS)

 شرح خدمت

توالی‌یابی Low-pass کل ژنوم (lpWGS) معمولاً به‌ توالی‌یابی ژنوم تا عمق متوسط پوشش کمتر از 1x اطلاق می‌شود. lpWGS، همراه با تخمین ژنوتیپ، یک رویکرد جایگزین را برای آرایه‌های تعیین ژنوتیپ، در تحقیقات نقشه یابی صفات و محاسبه امتیازهای پلی‌ژنی ارائه می‌دهد.

علاوه‌براین، گزارش شده است که توالی‌یابی low-pass همراه با  تخمین ژنوتیپ،  افزون‌بر افزایش قابل‌توجه قدرت آماری  ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﺗﺠﺰﯾﻪ ارﺗﺒﺎط ﻣﺒﺘﻨﯽ ﺑﺮ ﭘﻮﯾﺶ ﮐﻞ ژﻧﻮم (GWAS)، دقت بیشتری را در پیش‌بینی ریسک پلی‌ژنی (PRS) در پوشش‌های موثر 0.5x و بالاتر فراهم می‌کند. کاربردهای lpWGS شامل مطالعات ﺗﺠﺰﯾﻪ ارﺗﺒﺎط ﻣﺒﺘﻨﯽ ﺑﺮ ﭘﻮﯾﺶ ﮐﻞ ژﻧﻮم، تعیین پروفایل نمونه ها در بانک های زیستی و فارماکوژنومیک است.  همچنین، lpWGS  برای جمعیت‌ها و موارد خاص به راحتی قابل تنظیم و سفارشی شدن است.

مزایای Low-Pass WGS

• دقت مناسب با اریبی کمتر نتایج تحقیق.
• 10x داده بیشتر در مقایسه با آرایه‌های تعیین ژنوتیپ با هزینه مشابه یا کمتر.
• کاهش 10 برابری هزینه نسبت به توالی‌یابی کل ژنوم.
• دقت 99 درصدی فراخوان واریانت کل ژنوم.
• مقدار DNA کم مورد نیاز، دارای بازدهی بالا و مقیاس پذیر.
• اریبی کمتر نتایج تحقیق نسبت به آرایه‌های تعیین ژنوتیپ.
• اطلاعات ژنومی کامل برای کشف تنوع جدید در سطح جمعیت.
• سریع و با حجم بالا از طریق ترکیب همزمان تعداد زیادی نمونه.
• راه اندازی آسان و آینده نگر با بروز رسانی پنل مرجع.

تخمین کیفیت توالی‌یابی low-pass در مقابل تعیین ژنوتیپ

کیفیت تخمین توالی‌یابی low-pass با پوشش 1x به طور کامل، نسبت به آرایه‌های تعیین ژنوتیپ در جمعیت‌های اروپایی و آفریقایی بالاتر است، اما این تفاوت در نمونه‌های آفریقایی مشهودتر می باشد.

 تطابق توالی‌یابی low-pass در مقابل تعیین ژنوتیپ نسبت به استاندارد طلایی

بر اساس تخمین انجام شده، همخوانی داده‌های توالی‌یابی low-pass با داده‌های استاندارد طلایی 1000 ژنوم، از ژنوتیپ‌های ریزآرایه تخمین زده شده با Illumina GSA در تمام محدوده های فراوانی آللی بیشتر است و برای نمونه‌های آفریقایی و اروپایی در تمامی موارد بالا باقی می ماند.

جزئیات خدمات کلیدی

• روش‌های تهیه کتابخانه با و بدون PCR در دسترس هستند.
• ساخت کتابخانه: کتابخانه مبتنی بر DNBSEQ با PCR / بدون PCR (اندازه قطعه اضافه (insert) ~ 350bp).
• توالی‌یابی دو طرفه (Paired end) 100bp/150bp
• انتخاب عمق توالی‌یابی: low pass WGS (1x، 4x یا سفارشی).
• خدمات آزمایشگاهی CAP/CLIA در دسترس است.

استاندارد کیفی توالی‌یابی

تضمین امتیاز کیفی ≥Q30 برای بیش از 80 درصد بازها.

الزامات نمونه

ما می‌توانیم gDNA، بزاق، خون، بافت تازه منجمد، پلت‌های سلولی و نمونه‌های FFPE شما را با شرایط کلی زیر پردازش کنیم:

• نمونه‌های معمولی برای کتابخانه PCR: DNA ژنومی > 1ug (c > 12.5 ng/ul).
• نمونه‌های با مقادیر کم برای کتابخانه PCR: DNA ژنومی > 200ng (c > 2.5 ng/ul).
• نمونه‌های کتابخانه بدون PCR واقعی: DNA ژنومی > 2ug (c > 12.5 ng/ul).

مدت زمان ارائه خدمات

• به‌طور معمول، 18 روز کاری از زمان پذیرش کنترل کیفیت (QC) نمونه تا دسترسی به گزارش تجزیه و تحلیل داده‌ها
• امکان تسریع در ارائه خدمات وجود دارد.