توالی یابی سریع ژنوم (Rapid Whole Genome Sequencing)

شرح خدمت

الگوی جدید توالی‌یابی کل ژنوم: کیفیت بالا، داده‌های WGS مقرون به صرفه در زمانی که سریعاً به آن نیاز دارید.

سرویس توالی‌یابی سریع کل ژنوم (rWGS) ما برای مشتریانی طراحی شده است که در بخش مراقبت‌های بهداشتی یا تحقیقاتی کار می‌کنند و زمان دریافت نتایج برای آنها حساسیت ویژه‌ای دارد؛ جایی که دسترسی سریع به داده‌های با کیفیت کل ژنوم ممکن است برای مدیریت مؤثر و ارائه خدمات پزشکی به بیماران مبتلا به بیماری حاد کلیدی باشد.

توالی یابی کل ژنوم را می‌توان در مطالعات ژنتیکی و تکاملی انسانی مورد استفاده قرار داد تا به این روش تنوع ژنتیکی در سطح ژنوم، ژن‌های پاتوژنیک و ژن‌های حساسیت را شناسایی کرده و تجزیه و تحلیل تنوع ژنتیکی و تکامل را امکان‌پذیر ساخت. همچنین، می‌توان از این ابزار در تحقیقات ترجمه‌ای (translational) برای ارائه اطلاعات در مورد سرطان و جهش‌های مرتبط با بیماری به عنوان یکی از مهم‌ترین رویکردهای پزشکی دقیق استفاده کرد.

 ما، خدمت rWGS را در 10 روز کاری از زمان پذیرش نمونه‌های واجد شرایط کیفی ارائه می‌دهیم. این خدمت با پلتفرم فناوری DNBSEQ™ برای داده‌های توالی‌یابی بزرگ با کمترین هزینه در مقایسه با سایر شرکت ها اجرا می‌شود.

 در حال حاضر، توالی‌یابی سریع کل ژنوم انسان در این شرکت، موارد زیر را شامل می شود:

• QC نمونه، ساخت کتابخانه و توالی‌یابی 90 گیگابایت داده.
• داده‌های 30X 150PE با کیفیت بالا تحویل در قالب استاندارد FASTQ.
• قابلیت دسترسی به چندین گزینه بیوانفورماتیک.

پلتفرم فناوری DNBSEQ™ NGS

خدمات توالی یابی کل ژنوم انسان برای داده‌های توالی‌یابی بزرگ با کمترین هزینه، معمولاً با پلتفرم اختصاصی فناوریDNBSEQ™ NGS   ما اجرا می‌شود.

DNBSEQ ™ فناوری توالی‌یابی اختصاصی BGI است که توسط شرکت تابعه Complete Genomics در Silicon Valley توسعه یافته است. این سیستم توسط ترکیبی از Probe-Anchor Synthesis (cPAS)، Rolling-Circle Replication هم-دمای خطی و فناوری نانوبال‌های DNA (DNB™) و به دنبال آن تصویربرداری دیجیتال با وضوح بالا تقویت شده است.

عملکرد داده‌ها

خدمات این پلتفرم، امتیاز کیفیت توالی‌یابی های متداول (NA12878, 150PE, 30x) را داشته یا  از امتیازهای سایر فناوری های پیشرو توالی‌یابی در این صنعت نیز فراتر می‌رود:  ≥ 95٪ از بازها ≥ Q20 و ≥86٪  از بازها ≥ Q30.

 کاربردها

• تشخیص واریانت رگه زایشی (Germline).
• تشخیص واریانت سوماتیک.
• تعیین ارتباط واریانت‌هایDNA با فنوتیپ (بیماری).
• کشف واریانت‌های ساختاری (SV Discovery).
• تشخیص تنوع تعداد نسخه (تشخیص CNV).
• کشف نشانگر زیستی.

آماده‌سازی نمونه و ارائه خدمات

• توالی‌یابی دو طرفه (paired end) 150bp .
• داده‌های خام، تجزیه و تحلیل استاندارد و سفارشی داده‌ها.
• خدمات آزمایشگاهی CAP/CLIA.
• ذخیره و تحویل داده در سیستم ابری، استاندارد کیفی توالی‌یابی.
• تضمین بالای 80 درصد از بازها با امتیاز کیفی ≥Q30.
• پوشش توالی‌یابی استاندارد ≥30X؛ برای نمونه سرطان ≥60X توصیه می‌شود.

الزامات نمونه

ما می‌توانیم نمونه های gDNA، خون، رده سلولی، بافت تازه منجمد را با شرایط کلی زیر پردازش کنیم:

• DNA ژنومی >1ug (c>12.5ng/ul).
• حداقل حجم نمونه (15 ul).

مدت زمان ارائه خدمات

• معمولاً 10 روز کاری از پذیرش کنترل کیفیت (QC) نمونه تا دسترسی به داده‌های خام فیلتر شده.
• خدمات سریع در دسترس هستند، برای جزئیات بیشتر با متخصص BGI محلی خود تماس بگیرید.